Spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu, ktorá patrí medzi vzácne poruchy zrážania krvi. Mutácia dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Tento zásadný objav sa podaril kolektívu pracovníkov lekárov z Národného centra hemostázy a trombózy, ktoré je súčasťou Kliniky hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulty v Martine Univerzity Komenského (JLF UK) a Univerzitnej nemocnice Martin (UNM). Pri tejto príležitosti uverejňujeme rozhovor s MUDr. Tomášom Šimurdom.
Prečo ste sa rozhodli venovať sa práve vede o krvi?
Už počas štúdia ma bavila hematológia. Tento medicínsky odbor mi dáva veľké možnosti, ako spojiť prácu s pacientom spolu s laboratórnou diagnostikou, ktorá má v súčasnosti omnoho väčšie možnosti ako v minulosti. Po skončení štúdia som sa rozhodol zostať na škole, pretože naša fakulta disponuje vysokou kvalitnou odbornou úrovňou, profesionálnym prístupom a špičkovým materiálno-technickým vybavením. Súčasťou našej kliniky je Národné centrum hemostázy a trombózy, ktoré sa v rámci celoslovenského pôsobenia zaoberá diagnostikou a liečbou pacientov s vrodenými poruchami zrážania krvi. Máme excelentnú spoluprácu s prestížnymi zahraničnými pracoviskami v Taliansku, USA, Argentíne, Švajčiarsku, Česku, vo Veľkej Británii či v Holandsku. Táto spolupráca je vo vedeckom bádaní nevyhnutná.
Zrážanie krvi pozná na vlastnej koži každý človek. Problémy nastávajú, keď niečo v tomto procese zlyháva. Akým poruchám zrážania krvi sa venujete?
Skúmame vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy, teda zrážania krvi. Tie možno zaradiť do skupiny ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín, tzv. koagulačných faktorov, nevyhnutných
v procese zrážania krvi. Medzi tieto vzácne poruchy patria aj vrodené poruchy fibrinogénu. Ide o bielkovinu krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu. Tieto poruchy sa rozdeľujú na kvantitatívne (afibrinogenémia a hypofibrinogenémia) alebo kvalitatívne (hypodysfibrinogenémia, dysfibrinogenémia). Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 sa zaznamenalo viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality, známe až od 60. rokov minulého storočia, s doteraz viac ako 400 opísanými prípadmi dysfibrinogenémií. Odhadovaný výskyt afibrinogenémie vo svete je zhruba 1 : 1 000 000. Pri hypofibrinogenémii a dysfibrinogenémii je výskyt omnoho vyšší, no presné číslo je ťažké stanoviť, pretože existuje veľký počet asymptomatických prípadov. Na Slovensku je výskyt afibrinogenémie 1 : 5 000 000, ťažkej formy hypofibrinogenémie 1 : 100 000 a ťažkej formy dysfibrinogenémie 1 : 40 000. S postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy.
V čom spočíva vaša práca v rámci výskumu vrodených porúch fibrinogénu?
Som lekár a zároveň doktorand na Klinike hematológie a transfuziológie v Martine JLF UK a Univerzitnej nemocnice Martin. Téma mojej dizertačnej práce je práve komplexná diagnostika a manažment liečby vrodených porúch fibrinogénu. Počas doktorandského štúdia som intenzívne pracoval na vyhľadávaní pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu. Následne som u nich zrealizoval komplexnú laboratórnu diagnostiku. V rámci štandardnej diagnostiky, ktorá je v súčasnosti známa, som doplnil aj ďalšie špeciálne testy, ktoré sú dôležité z pohľadu správneho riadenia liečby.
Podarilo sa vám popísať doteraz neznámu mutáciu tohto ochorenia…
V posledných rokoch sa definovala funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalila sa genetická podstata porúch fibrinogénu. Na Klinike hematológie a transfuziológie JLF UK a UNM, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa nám podarilo v spolupráci s Ústavom molekulovej biológie JLF UK identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje beta reťazec molekuly fibrinogénu. V našom registri sa od roku 2016 do súčasnosti podarilo diagnostikovať už 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu (afibrinogenémia, hypofibrinogenémia, dysfibrinogenémia a hypodysfibrinogenémia). Z tohto súboru pacientov je však iba jeden, ktorý žije na Slovensku s jednou z najzriedkavejších vrodených krvácavých porúch – afibrinogenémiou. Keďže táto mutácia bola objavená na pôde fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. No pri všetkých pacientoch odborníci do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy, ktoré sú dôležité z pohľadu správnej liečby. V blízkej budúcnosti sa bude u všetkých týchto pacientov realizovať genetická analýza pomocou nových sekvenčných metód. Tieto nové metódy nám už do pár dní vedia identifikovať zmenu na úrovni génu molekuly fibrinogénu. Týmito výsledkami prispejeme k rozvoju celosvetového výskumu v oblasti vzácnych porúch zrážania krvi, ktorým sa v súčasnosti venuje pozornosť.
Ak chcete mať prístup aj k exkluzívnemu obsahu pre predplatiteľov alebo si objednať tlačenú verziu časopisu Quark, prihláste sa alebo zaregistrujte.
R
Foto archív T. Š., Pixabay
